ERU 35 - Projet 2 : Ataxie de Friedreich

Résumés de mémoires soutenus dans le cadre de ce projet
 
G. Hermer-Touretz & Sandrine Goutaland-Perrin (2015). Mémoire pour le CCO, Université Paris 6.

Vivre avec la maladie de Friedreich : le vécu dysarthrique

Cette étude porte sur l’auto-évaluation du handicap de la voix et de la parole des personnes  atteintes de la maladie de Friedreich (FRDA), maladie neurodégénérative rare d'origine  génétique de type autosomique récessive. Après avoir été sensibilisés à la différence entre la production de la voix et celle de la parole, 26 participants atteints de la maladie de Friedreich ont rempli les versions françaises de deux questionnaires d’auto-évaluation du handicap: le Voice Handicap Index (VHI) et le Speech Handicap Index (SHI). Les moyennes des deux scores aux questionnaires atteignent un niveau pathologique et sont corrélées. Il n’y a pas de différence significative entre les moyennes au SHI et au VHI ce qui signifie que les patients ont évalué au même niveau leurs handicaps de voix et de parole. Une analyse complémentaire a mis en évidence deux groupes : l’un avec un ressenti du handicap de la voix plus important, et l’autre avec un ressenti du handicap de la parole plus important. Dans le contexte de cette recherche, l’utilisation du VHI et du SHI est appropriée pour mettre en évidence les différents profils dysarthriques des participants FRDA. Dans le cadre de l’évaluation orthophonique, l’utilisation conjointe de ces deux questionnaires semble inadaptée pour des raisons de longueur de passation et de non-spécificité par rapport à la maladie de Friedreich. D’autres études sont nécessaires pour mieux connaître l’impact de la FRDA sur la qualité de vie des personnes atteintes, mais également sélectionner l’outil le plus adapté pour le mesurer.
 
L. Prost & A-C Vilar del Peso (2016). Mémoire pour le CCO, Université Paris 6.

Evaluation multiparamétrique de la dysarthrie dans la maladie de Friedreich

Afin de mener une analyse multiparamétrique préliminaire de la dysarthrie dans la maladie de Friedreich, nous avons enregistré et évalué vingt-six adultes (10 femmes et 16 hommes, âge moyen de 36,08 ans ±12,21) atteints de la maladie de Friedreich, répartis en deux groupes selon la sévérité de l’ataxie (score <20 et >20 /40 d’après l’échelle SARA). L’évaluation portait sur les praxies, l’intelligibilité, l’auto-évaluation du handicap de la voix et les aspects segmentaux de la parole (pour 22 patients). Les résultats perceptifs ont notamment mis en avant des erreurs de voisement, des omissions de phonèmes et des distorsions vocaliques. Les résultats acoustiques confirment en partie les résultats perceptifs. Les scores obtenus à certaines épreuves ont pu être corrélés aux degrés de sévérité ataxique et dysarthrique ainsi qu’à la durée de la maladie. Nous avons également observé une différence significative pour certaines tâches entre les deux groupes de patients. Cette étude préliminaire sur un groupe de patients présentant des altérations de la parole allant de minimes à sévères fournit une première description desdites altérations ainsi qu’une mise en lien entre les échelles globales de dysarthrie et d’ataxie et des outils d’évaluation clinique de la parole. Une réévaluation, un an après, permettra d’apprécier l’évolution des différents indicateurs.
 
O. Demarne. (2018). Mémoire pour le CCO, Université Paris-6

Qualité vocale et intonation dans l’ataxie de Friedreich

La qualité de la voix et de la parole, en particulier les aspects intonatifs, de 40 patients atteints de la maladie de Friedreich (FRDA) font l’objet de cette étude. Des analyses acoustiques (Praat, Vocalab) et perceptives (GRBAS-I) sont menées sur un [a] tenu quelques secondes et sur une phrase affirmative. Le marquage intonatif est examiné acoustiquement avec un coefficient de variation de la fréquence fondamentale et perceptivement à l’aide d’un test de reconnaissance de tournure sur une même phrase prononcée de manière affirmative et interrogative. Le VHI (Voice Handicap Index) est utiliséen auto-évaluation, pour déterminer le ressenti et le handicap découlant des troubles de voix/de parole. Des altérations de la qualité vocale sont relevées en termes de hauteur essentiellement (instabilité et pauvreté harmonique). En perceptif, la dysphonie est modérée sur le [a] comme sur la phrase. Les aspects dysphoniques et dysarthriques sont fortement liés dans la parole des patients FRDA. Le contraste entre les formes interrogative et affirmative, en termes de variation de la fréquence fondamentale, est faible mais n’induit pas significativement plus d’erreurs de reconnaissance de tournure. Le coefficient de variation de la fréquence fondamentale est modérément lié au taux de reconnaissance de l’interrogation. Par ailleurs, l’impact du handicap de la voix et de la parole au quotidien demeure faible. Sont retrouvées des corrélations acoustico-perceptives pour la qualité vocale et des liens perceptifs entre l’intonation et la qualité vocale sur une phrase. Quelques aspects de la qualité vocale sont aussi corrélés à la durée de la maladie.

L. du Verdier de Genouillac. (2018). Université Paris-6

Corrélation entre la dysarthrie et les données génétiques et cliniques dans la maladie de Friedreich

Les objectifs de cette recherche sont (a) étudier les liens entre la dysarthrie dans l’Ataxie de Friedreich et les données cliniques et génétiques de la maladie ; (b) évaluer les principales erreurs d’articulation des patients ; (c) objectiver la présence de sous-groupes de dysarthrie. Nous avons pour cela évalué l’intelligibilité, la qualité de voix, les capacités pneumophonatoires et les praxies bucco-faciales de 40 patients atteints d’Ataxie de Freidreich avec le Test Phonétique d’Intelligibilité et les logiciels MonPaGe et MotricitéBucco-Linguo-Faciale (MBLF). Puis les patients ont été répartis en cinq groupes correspondant à des profils dysarthriques différents à partir de leurs scores de sévérité aux différents tests perceptifs. Des corrélations fortes ont été retrouvées entre la sévérité de la maladie et le temps de lecture d’un texte, le score MBLF et le grade perceptif de sévérité de la dysarthrie, ainsi qu’entre les variables génétiques (GAA1) et le Temps Maximum de Phonation. L’analyse perceptive des pseudomots a révélé que la majorité des erreurs concernaient les désonorisations, les substitutions et les omissions de consonnes et l’aperture des voyelles. Enfin, les sous-groupes établis se sont révélés statistiquement significatifs, confirmant la diversité de la dysarthrie, avec notamment un profil de sténose phonatoire et un profil d’insuffisance vélopharyngée. L’ensemble de ces résultats fournit aux orthophonistes des cibles d’évaluation et de rééducation.



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